4. ročník konference Dítě v pohybu 2026

CHARGE syndrom představuje vzácné genetické onemocnění charakterizované komplexním postižením více orgánových systémů, které zásadně ovlivňují psychomotorický vývoj dítěte i jeho dlouhodobou kvalitu života. Včasná diagnostika a cílená terapeutická intervence mají zásadní význam zejména vzhledem k přítomnému poškození zraku a sluchu různé tíže, které významně formují senzorickou zkušenost, komunikaci a vývoj pohybu.

Příspěvek představí základní charakteristiku syndromu, jeho četnost a nejčastější klinické projevy se zaměřením na aspekty důležité pro fyzioterapeutickou a interdisciplinární péči.

Hlavním tématem bude koncept ,,křehkosti“ – nikoli ve smyslu somatické zranitelnosti, ale jako časově omezeného okna příležitosti, ve které může včasná intervence zásadně ovlivnit vývojové trajektorie dítěte.

Důraz bude kladen na význam časné korekce senzorických deficitů (zejména zraku a sluchu), jejich vliv na motorický vývoj, orientaci v prostoru, sociální interakci a s tím spojenou nutnost hledat vhodnou komunikační formu. Nabídne klinický pohled na potřebu překračovat izolované hodnocení motoriky a směřovat péči k celkové kvalitě života dítěte a jeho rodiny.

Cílem sdělení je podpořit včasné rozpoznání rizik, mezioborovou spolupráci a citlivý přístup k dětem, které jsou ,,tak malé, tak křehké“, ale zároveň mají významný potenciál při adekvátní a včasné podpoře.

Bude doplněno

Vzácná onemocnění často vyžadují včasné rozpoznání a úzkou spolupráci napříč obory. Přednáška nabídne pohled dětského ortopeda na diagnostiku a péči o pacienty se vzácným onemocněním a na význam multidisciplinárního přístupu v rámci Centra precizní medicíny. Na kazuistice bude ukázána cesta od prvních klinických příznaků k diagnóze a koordinované léčbě.

Přednáška pojednává o rozvoji a změnách v oboru neonatologie, která se udála za posledních 30let. Sleduje změny v léčbě a přístupu k novorozenci, ale i k celé rodině. Vyzdvihuje vývojovou péči a zapojení rodičů do péče i o extrémně nezralé novorozence.

Komplexní přístup k rehabilitaci dětí s nervosvalovým onemocněním z pohledu zkušeností, možností a výzev. 

Přednáška se zabývá problematikou parézy brachiálního plexu z pohledu ergoterapeuta s využitím principů Bobath konceptu.

Zaměří se na integraci senzorických vjemů, která zlepšuje vnímání, plánování pohybu a funkční využití horní končetiny v každodenním životě. Zdůrazní hru jako základní aktivita dětského věku, která umožňuje přirozený rozvoj motoriky, učení a integraci paretické končetiny do smysluplných činností

Představí základní východiska tohoto přístupu pro terapii horní končetiny, včetně podpory funkcí nejen v aktivitách denního života (ADL), ale i v širším kontextu. Zdůrazní spolupráci s rodinou, individuální přístup a facilitaci správných pohybových vzorů pro maximální funkčnost končetiny v souladu s vývojem dítěte.

Zdůrazní význam  ošetření měkkých tkání a využití mobilizačních technik jako podpory pro zlepšení rozsahu pohybu, optimalizaci svalového napětí a efektivní funkci horních končetin.

Přednáška bude obohacena fotografiemi, případně videem a kazuistikou z klinické praxe.

Přednáška se zabývá perinatální parézou brachiálního plexu. Část prezentace se zabývá neurálními mechanismy poškozeného plexu, způsobem regenerace, rozebírá procesy, které vznikají v době než dojde k obnovení toku axonoplazmy v poškozených nervech a tudíž odpovídá na častý klinický problém, proč vznikají vnitřně rotační kontraktury i při plné neuronální regeneraci. Další část se zabývá efektivitou terapeutických přístupů dle EBM u těchto pacientů.

Kraniosakrální terapie je jemná manuální osteopatická technika, pracující s fasciálním systémem, která podobně jako ostatní techniky celostní osteopatické manuální terapie v sobě propojuje terapeutické ovlivnění struktury a funkce systému.

KISS syndrom je definován jako porucha symetrie způsobená dysfunkcí v oblasti hlavových kloubů. Jedná se o soubor symptomů, které jsou dány restrikcí v této oblasti. Základními klinickými příznaky je asymetrická pozice (KISS I) nebo hyperextenze hlavy a krční páteře (KISS II), funkční blokáda atlantookcipitálního skloubení, restrikce měkkých tkání a otok v této oblasti. Jedním ze stěžejních symptomů, které komplikují fyzioterapeutický vstup, je palpační bolestivost této oblasti a s tím spojená výrazná plačtivost a dráždivost. Dítě z KISS syndromu nevyroste, ale řada symptomů roste s dítětem a kompletně ovlivňuje jeho psychomotorický vývoj.

Cílem přednášky je seznámit vás s principy kraniosakrální terapie. Na základě těchto principů si ukážeme implementaci kraniosakrální terapie do terapeutického plánu dětí s KISS syndromem.

Spinální muskulární atrofie (SMA) představuje závažné geneticky podmíněné neurodegenerativní onemocnění charakterizované ztrátou alfa-motoneuronů a postupnou svalovou slabostí. Zavedení genové terapie zásadně změnilo prognózu i fenotyp pacientů, současně však otevřelo nové otázky týkající se optimální rehabilitační péče.

Současnou populaci dětí se SMA je z rehabilitačního hlediska nutné vnímat ve třech fenotypových skupinách definovaných typem a načasováním farmakologické léčby: (1) děti dlouhodobě léčené nusinersenem, (2) děti, které podstoupily genovou terapii až po již proběhlé ztrátě části motorických jednotek, a (3) děti léčené genovou terapií časně, před rozvojem výraznější neurodegenerace. Toto rozlišení není pouze formální, ale je zásadní pro fyzioterapeutické uvažování, neboť každá skupina vstupuje do dalšího vývoje s odlišným strukturálním podkladem – rozdílným množstvím zachovaných motoneuronů, svalovou rezervou i potenciálem pro další psychomotorický vývoj.

Dosud není jednoznačně definováno, zda lze SMA v éře farmakologické léčby nadále považovat za progresivní onemocnění, ani do jaké míry u dětí léčených nusinersenem dochází k pokračujícímu úbytku svalové hmoty, případně zda se tento pokles váže k určité fázi léčebného cyklu. V nové éře léčby by se podle našeho názoru měla pozornost přesouvat od otázky „kolik dítě zvládne“ k otázce „jakým způsobem pohyb realizuje“ a zda je tento pohyb dlouhodobě udržitelný. Stále však chybí kvalitní a robustní studie, které by jednoznačně určily optimální intenzitu a podobu rehabilitační intervence.

Z tohoto důvodu jsme na našem pracovišti realizovali dvě studie – randomizovanou (NCT07336602) a nerandomizovanou (NCT05341453) – u dětí se SMA ve věku 2–10 let.

Terapie probíhala v intenzitě 2× denně 15 minut po dobu šesti dnů. Hodnotili jsme efekt terapie v oblasti kvality koordinace trupu a krční páteře (3D analýza pohybu), dechového stereotypu (spirometrie) a pomocí standardizovaných škál jsme sledovali kontrolu trupu, rozvoj posturální stability, vliv na progresi skoliózy a kvalitu i rozsah sychomotorického vývoje. Zaměřili jsme se také na dlouhodobý efekt terapie hodnocený prostřednictvím domácích videozáznamů a dotazníků kvality života. Současně jsme sledovali efekt fyzioterapie na molekulární úrovni prostřednictvím změn vybraných biomarkerů (lncRNA) jako potenciálních ukazatelů biologické odpovědi na intenzivní terapii.

Zvolenou rehabilitační strategií byla metoda NEUROEQUITHERA – hipoterapie založená na principech neuroproprioceptivní „facilitace a inhibice“, která reflektuje rozdílný strukturální podklad jednotlivých fenotypových skupin. Metoda se odlišuje od konvenční hipoterapie tím, že dítě není vedeno k pasivní adaptaci na pohyb koně ani ke stabilizaci proti němu, ale k jeho vědomému doprovázení. Pohyb je iniciován z pánevní oblasti, dochází ke koordinované aktivaci svalových řetězců a cílené modulaci aferentního vstupu. Terapie pracuje s přesným dávkováním aferentních podnětů prostřednictvím volby koně, délky a rychlosti kroku, postavení hlavy koně, polohy dítěte, manuálních kontaktů fyzioterapeuta i využití polohovacích pomůcek. Cílem intervence není „posilování oslabených svalů“, ale aktivace centrálního nervového systému a facilitace tvorby nových motorických vzorců v podobě kvalitního, diferencovaného a posturálně stabilního pohybového projevu na často již oslabeném neuromuskulárním podkladu.

Cílem sdělení je otevřít odbornou diskusi o tom, zda je v současné fázi vývoje léčby zásadní nejen to, kolik dítě dokáže, ale především jakým způsobem pohyb realizuje – a jak může cílená, intenzivní hipoterapie přispět ke kvalitnějšímu, koordinovanějšímu a dlouhodobě udržitelnému motorickému vývoji bez vzniku sekundárních strukturálních deformit.